Giải mã bí mật “người voi”

Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus - một sự rối loạn hiếm hoi trong bộ gien khiến các mô và xương phát triển quá mức làm cho cơ thể biến dạng khủng khiếp. Hiện có khoảng 500 người trên thế giới đang chịu đựng tình trạng này, vốn xảy ra một cách tự phát trong giai đoạn bào thai. Người bị hội chứng trên phải mang vẻ bề ngoài méo mó, với đặc trưng là đầu và chân tay to méo, lồi lõm, thân hình dị dạng.

Do đó, công trình nghiên cứu trên của các nhà khoa học của Viện Y học quốc gia (NIH) tại Washington mang ý nghĩa vô cùng to lớn, có thể giúp mở ra phương pháp điều trị tình trạng này. Đồng thời, kết quả thu được cũng có thể hỗ trợ trong việc chữa trị ung thư, căn bệnh xảy ra do sự phát triển quá mức của các tế bào tại những phần khác nhau trong cơ thể. Bước kế tiếp là kiểm tra ADN trên bộ xương của Joseph Merrick, “người voi” cực kỳ nổi tiếng vào thế kỷ 19 ở phương Tây. Khác với những người voi hiện nay, Merrick kiếm sống được nhờ phô diễn hình dạng khủng khiếp của mình tại Anh và châu Âu. Câu chuyện về cuộc đời của ông đã thu hút sự quan tâm của cả thế giới thông qua các vở nhạc kịch và bộ phim được chuyển thể cùng tên vào năm 1980. Theo đó, tình trạng bất thường của Merrick xuất hiện từ thời thơ ấu, dưới dạng các mảng da dày đầy bướu, miệng rộng bất thường và trán gồ ghề xương. Một cánh tay và cả hai chân phồng lên, và cho đến khi trưởng thành ông phải ngủ ngồi vì cái đầu quá lớn và quá nặng.

“Người voi” Merrick trở thành bạn của Frederick Treves, nhà phẫu thuật ở Bệnh viện London, nơi ông sống những năm cuối đời và chết tại đó vào năm 1890 ở tuổi 27. Nguyên nhân thiệt mạng được xác định là nghẹt thở, nhưng bác sĩ Frederick cho rằng ông này chết vì trật khớp cổ. Bộ xương của Merrick được lưu giữ ở khoa bệnh lý học của bệnh viện, còn mô được các chuyên gia Mỹ sử dụng trong nỗ lực nghiên cứu căn bệnh kỳ quái này. Tuy nhiên, đây là nhiệm vụ hết sức khó khăn, vì tình trạng đột biến gien gây nên hiệu chứng Proteus không phân bổ đồng đều trong cơ thể. Nếu chỉ lấy mẫu nhỏ, các nhà khoa học có thể không tìm thấy được tế bào mang gien đó.

Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu gien người quốc gia thuộc NIH, cho hay tình trạng đột biến hiếm hoi như người voi luôn thu hút sự chú ý của vô số người, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể giải thích rõ ràng về mặt y khoa. Theo nghiên cứu đăng trên The New England Journal of Medicine, bệnh nhân và thân nhân của họ có thể hy vọng về những liệu pháp chữa trị trong tương lai.