Tìm thấy căn nguyên di truyền của ung thư buồng trứng

Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học online, Nature Genetics, đội nghiên cứu quốc tế được chỉ đạo bởi Viện Nghiên cứu Gen Tịnh (TGen) tiết lộ nguyên nhân gây nên ưng thư buồng trứng hiếm gặp phần lớn tấn công các bé gái cũng như những phụ nữ trẻ.

 

Áp dụng phương pháp đột biến gen, Viện TGen mở ra cuộc nghiên cứu với sự tham gia của Đại học Johns Hopkins, Mayo Clinic, Trung tâm Y tế và Bệnh viện St. Joseph; Viện Huyết học và Ung thư Evergreen, Bệnh viện Nhi Alabama, Đại học Dân lập Barcelona, Tổ chức Ung thư British Columbia, Đại học British Columbia và Đại học Mạng lưới Y tế - Toronto.

 

Cuộc nghiên cứu này tiết lộ một đột biến gen cực lớn trong một bộ gen được tìm thấy ở bệnh nhân tăng canxi – huyết, ung thư biểu bì buồng trứng, hoặc là SCCOHT.

 

Dạng ung thư này thường không chẩn đoán được cho đến khi bệnh phát triển. Căn bệnh này không có tác dụng với phương pháp hóa học trị liệu, trong vòng 2 năm có khoảng 65% bệnh nhân chết vì căn bệnh quái ác này. Nó tấn công các bé gái từ 14 tháng tuổi, phụ nữ ở độ tuổi 58 - với độ tuổi trung bình là 24. Theo nghiên cứu, bệnh nhân nhỏ tuổi nhất mắc phải bệnh là 9 tuổi.

 

Chủ tịch, giám đốc nghiên cứu của Viện TGen cũng như người thực thi chính của cuộc nghiên cứu, tiến sỹ Jeffrey Trent cho biết, “Đó là một cuộc nghiên cứu vĩ đại. Nhiều gen đột biến rất dễ dẫn đến ung thư và rất khó để kiếm soát. Tuy nhiên, nghiên cứu khẳng định sự đột biến cực lớn trong gen dẫn ngay đến nguy cơ mắc căn bệnh nguy hiểm này. Mối liên quan giữa đột biến trong gen SMARCA4 và sự phát triển của ung thư buồng trứng SCCOHT là hiển nhiên”.

 

Ông cũng khẳng định trong khi chúng ta tin đột biến liên quan đến chứng ung thư hiếm gặp này thì lại phát hiện ra nguồn gốc của bệnh ung thư buồng trứng là hệ quả của nhiều căn bệnh thường thấy. Nhiều nghiên cứu được đưa ra vào ngày tưởng niệm Taryn Ritchey, một bệnh nhân 22 tuổi của Viện TGen. Vào năm 2007 cô ấy đã thất bại trong cuộc chiến với căn bệnh hiểm nghèo này, một trong 5 căn bệnh gây ra tử vong cho phụ nữ Mỹ.

 

Bà Cave Creek, mẹ của cô Taryn Judy Jost nói “Taryn rất hào hứng với cuộc nghiên cứu tuyệt vời này và con bé đã rất vui và biết ơn vì những cô gái trẻ như nó sẽ được giúp đỡ nhờ vào công trình đang nghiên cứu của Viện TGen. Con gái tôi chưa bao giờ bỏ cuộc và TGen cũng vậy”.

 

Trước đây, nếu gen SMARCA4 liên quan đến đến những bệnh ung thư gan, não và tuyến tụy thì nó vẫn là gen đột biến duy nhất trong nghiên cứu gen hiện tại. Liên quan của khám phá này có lẽ còn tiến xa hơn nữa.

 

Giám đốc Trung tâm Ludwig của Đại học Johns Hopkins, người điều tra của Viện Y tế Howard Hughes đồng thời là người tiên phong nghiên cứu gen gây ra ung thư, tiến sỹ Bert Vogelstein cho biết “Kết quả của cuộc nghiên cứu đã đánh dấu một cột mốc trong lĩnh vực này. Nghiên cứu khẳng định đột biến gen SMARCA4 là thủ phạm gây ra ung thư và nhiều nghiên cứu trong tương lai sẽ dựa vào những khám phá vĩ đại này”. Tuy ông ấy không tham gia vào cuộc nghiên cứu nhưng lại rất quen thuộc với những kết quả trong cuộc khám này.

 

Tiến sỹ William Hendricks, nhà khoa học cũng như người thực hiện cuộc nghiên cứu của Viện TGen khẳng định “Nghiên cứu trong thập niên trước đã dạy cho chúng ta biết ung thư là một loại bệnh vô cùng phức tạp. Những biến đổi sâu sắc xuất hiện từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác đã qua chẩn đoán và điều trị nhiều loại khối u ở nhiều gian đoạn khó khăn. Tuy nhiên, trong trường hợp này chúng tôi đã tìm ra một gen đơn lập gây ra ung thư buồng trứng SCCOHT ở hầu hết các bệnh nhân.”

 

Tiến sỹ Anthony N. Karnezis, một đồng nghiệp ở Tổ chức Ung thư British Columbia ở Vancouver cho biết “Chúng tôi đã tìm thấy rằng sự thiếu hụt protein gen SMARCA4 cực kì đặc hiệu với bệnh SCCOHT và thuận lợi cho việc chẩn đoán SCOOHT".

 

Người thực hiện chính của cuộc nghiên cứu đồng thời là phó nghiên cứu của Viện TGen, Pilaz Ramos cho biết “Chúng tôi đang tạo ra một niềm hi vọng nhỏ cho những phụ nữ phải chịu sự đau đớn với căn bệnh quái ác này. Những gì chúng ta tìm thấy có thể thay thế những đau đớn phổ biến của ung thư buồng trứng. Bằng việc xác định sự liên quan giữa gen SMARCA4 và ung thư buồng trứng SCCOHT, chúng tôi vô cùng tự tin rằng chúng tôi sẵn sàng cuộc thử nghiệm lâm sàng để cung cấp những lợi ích cho bệnh nhân ngay lập tức".

 

Trong những điều hiếm có của khoa học được công bố trên tạp chí Nature Genetics, hai nghiên cứu với một kết quả tương tự tạo ra sự hợp lí đồng thời phản ánh tính đồng nhất trong khoa học mà thường phải mất hàng tháng thậm chí nhiều năm để hoàn tất.