Phát hiện mới liên quan bệnh ung thư tinh hoàn và tim bẩm sinh

Các nhà khoa học Đại học Pennsylvania (Mỹ) đã kiểm tra bộ gien của hơn 13.000 nam giới, so sánh mã gien của những người mắc bệnh ung thư tinh hoàn, căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở thanh niên trẻ ngày nay, với mã gien của những người khỏe mạnh. Họ đã phát hiện 4 biến thể gien mới làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh chết người này. Như vậy, các nhà khoa học thế giới cho đến nay đã biết rõ về 17 biến thể gien làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn.

Ảnh minh họa

Trong khi đó, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Yale (cũng của Mỹ) đã phát hiện một dạng biến thể gien không có ở các cặp cha mẹ, nhưng lại xuất hiện ở con đẻ của họ. Biến thể này là nguyên nhân gây ra ít nhất 10% các ca mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, hiện tượng khiếm khuyết ở thai nhi tác động đến gần 1% trẻ sơ sinh.

Giáo sư về di truyền học Risớt Líptơn (Rechard Lifton) cho biết điều đáng chú ý nhất là các biến thể gien gây bệnh tim bẩm sinh chính là các biến thể gien gây bệnh tự kỷ. Theo ông Líptơn, các phát hiện này chứng tỏ có thể có những nguyên nhân chung gây các bệnh bẩm sinh thông thường.
Nghiên cứu về gien là một trong những lĩnh vực phát triển nhanh nhất trong y học. Xác định được đặc tính gien gây bệnh sẽ mở ra triển vọng xét nghiệm gien để xác định các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất, đồng thời mở đường cho việc nghiên cứu cách thức ngăn chặn bệnh phát triển hoặc tiêu diệt mầm bệnh.